Наследственная форма нефрита: развитие и прогнозы

Синдром Альпорта – это генетически обусловленное заболевание, выражающееся в нарушении работы почек, сопровождающееся поражением органов слуха и зрения. Данный синдром считается довольно редким явлением, в качестве причины почечной недостаточности у взрослых он определяется менее чем в 0,5% от общего числа заболевших. У детей этот показатель в 6-7 раз выше. Разница объясняется тем, что при дисфункции почек, вызванной данным синдромом, почечная недостаточность развивается уже к совершеннолетию ребенка, а иногда и к подростковому возрасту. К сожалению, в большинстве случаев без трансплантации почки результатом заболевания становится летальный исход.


Механизм образования синдрома и его признаки

Данное заболевание ребенок получает в наследство от одного из родителей. Возникает синдром из-за дефектного гена, который располагается в Х-хромосоме одного из родителей. Определить его присутствие возможно заранее, однако не всегда будущие родители догадываются о его наличии. Тем не менее предположить такую вероятность можно, проанализировав состояние и функции почек.

к оглавлению ↑

Как развивается заболевание?

Если подобный ген находится в Х-хромосоме матери, то признаки могут быть не настолько явными, потому что в организме женщины таких хромосом две.

Дефект хромосомного набораВторая Х-хромосома в некоторой степени сглаживает недостаток первой, поэтому у женщины могут наблюдаться незначительные нарушения в работе почек, которые не причиняют большого беспокойства, могут оставаться долгое время вовсе незамеченными.

У мужчин имеется только одна Х-хромосома, дефект которой Y-хромосома компенсировать не может. Поэтому нарушение функций почек в данном случае прослеживается отчетливо. Более того, у мужчины с подобным геном к определенному возрасту чаще всего обнаруживается почечная недостаточность. Если подобное случиться к тому моменту, когда мужчина решит стать отцом, следует провести более тщательные исследования, в частности проконсультироваться с узкими специалистами. Вообще, любые нарушения в работе почек должны насторожить будущих родителей с точки зрения вероятности наличия синдрома Альпорта  у детей.

Наличие дефектного гена у ребенка обнаруживается не сразу. Обычно синдром Альпорта проявляется примерно годам к пяти, иногда позже.

Правда, в ряде случаев могут возникать некоторые внешние признаки, например:

  • аномальное количество пальцев (отклонение как в большую, так и в меньшую сторону);
  • изменение формы ушных раковин;
  • выраженная складка, расположенная в углу глаза;
  • аномально высокое небо.

Этих признаков может и не быть, тогда синдром Альпорта обнаружится в ходе планового обследования ребенка и сдачи им анализов. Как уже отмечалось ранее, это произойдет не сразу.

к оглавлению ↑

Симптоматика

По достижении определенного возраста, генетический дефект у ребенка даст о себе знать следующим образом:

  • Кровь в мочеобнаруживаются следы крови в моче;
  • иногда в моче может появляться белок;
  • повышается уровень лейкоцитов в моче (бактерии при этом отсутствуют);
  • прослеживаются признаки интоксикации;
  • появляются отечные явления;
  • повышается артериальное давление (иногда);
  • снижаются функции почек.

Вовсе не обязательно, что перечисленные симптомы будут присутствовать в полном объеме, но изменения состава мочи и снижение почечной функции обнаружатся наверняка.

Со стороны органов слуха и зрения при синдроме Альпорта тоже поступают тревожные сигналы.

В первую очередь снижается слух, особенно это характерно для мальчиков, у которых этот признак иногда появляется раньше всех остальных симптомов. Кроме того, у детей с подобным синдромом часто наблюдается изменение формы хрусталика и помутнение роговицы глаза.

Может показаться странным такое сочетание симптомов. Для того чтобы понять, каким образом связаны почки с органами слуха и зрения, необходимо знать строение каждого из них, а также принцип влияния на них поврежденного гена. Базальные мембраны в глазах, почках и во внутреннем ухе нуждаются в коллагене. Дефектный ген же препятствует его синтезу, в результате образуется дефицит коллагена. Это приводит к снижению слуха, образованию катаракты и нарушению почечных функций.

Базальные мембраны почек при нехватке коллагена утрачивают способность нормально осуществлять фильтрационную функцию. В результате белки и эритроциты из крови поступают в мочу. Со временем данные нарушения приводят к образованию почечной недостаточности, которая, в свою очередь, влечет за собой летальный исход. Привести поврежденный подобным образом орган в норму невозможно, единственным решением становится его замена.

Почечная недостаточностьОбычно болезнь развивается постепенно, приводя к хронической почечной недостаточности лишь в возрасте примерно 20-25 лет. До этого момента наблюдаются лишь характерные симптомы наследственного нефрита – синдрома Альпорта.

В редких случаях заболевание носит стремительный характер, тогда почечная недостаточность может образоваться уже в подростковом возрасте.

к оглавлению ↑

Диагностика и лечение

Определить наверняка синдром Альпорта можно только с помощью ДНК-диагностики. Однако предположить его наличие и спрогнозировать вероятность передачи будущим детям можно самостоятельно. Учитывая наследственную природу этого заболевания, следует проанализировать его возможные проявления среди кровных родственников каждого из родителей. Надо обратить внимание на следующие обстоятельства:

ВНИМАНИЕ!
Многие наши читатели для лечения и восстановления ПОЧЕК активно применяют широко известную методику на основе натуральных ингредиентов, открытую Еленой Малышевой. Советуем обязательно ознакомиться.
  • Нарушение слуха у родственниканаличие смертельных случаев от почечной недостаточности среди родственников;
  • выявление гематурии у членов семьи;
  • частые случаи нарушения работы почек среди членов семьи одного из родителей;
  • сочетание вышеперечисленных признаков со случаями нарушения слуха и/или зрения.

Если подобные явления будут обнаружены, то высока вероятность того, что по этой линии может передаться тот самый дефектный ген, вызывающий наследственный нефрит у детей. В этом случае, прежде чем планировать беременность, следует получить консультацию генетика, чтобы принятое решение было полностью взвешенным.

Синдром Альпорта не поддается лечению в полном понимании этого слова, поскольку устранить причину – дефектный ген – невозможно.

Однако прогноз может быть и относительно благоприятным. Если у ребенка не будет обнаружено признаков протеинурии и снижения слуха, то почечная недостаточность не возникнет. В остальных случаях единственный путь к выздоровлению – трансплантация почки.

Наиболее неблагоприятный прогноз складывается в том случае, если наблюдается сочетание таких факторов, как:

  • большое содержание белка в моче у ребенка;
  • нарушение почечных функций в раннем возрасте (как у ребенка, так и у других родственников);
  • нарушение слуха;
  • мужской пол ребенка.
Белок в мочеПроблемы с почками у ребенкаНарушение слуха у мальчиков

В любом случае, если у ребенка обнаружились подобные проблемы, необходимо с самого раннего возраста строго соблюдать определенные правила. В первую очередь, нужно систематически наблюдаться у врача, при возникновении очагов инфекции, немедленно их подавлять. Важно ограничивать любые физические нагрузки, поскольку ребенку с данным заболеванием они противопоказаны. Питание должно быть полноценным и сбалансированным. Всеми силами необходимо замедлять процесс развития заболевания.

Вам все еще кажется, что вылечить и восстановить почки невозможно?

Судя по тому, что вы сейчас читаете эти строки - победа в борьбе с заболеваниями почек пока не на вашей стороне...

И вы уже думали о хирургическом вмешательстве и применении токсичных препаратов, которые рекламируют? Оно и понятно, ведь от состояния почек напрямую зависит общее состояние ЗДОРОВЬЯ. А игнорирование болей в поясничной области, резей при мочеиспускании, может привести к тяжелым последствиям...

  • отечность лица, рук и ног....
  • тошнота и рвота...
  • скачки давления...
  • сухость во рту, постоянная жажда...
  • головные боли, вялое состояние, общая слабость...
  • изменения цвета мочи...

Все эти симптомы знакомы вам не понаслышке? Но возможно правильнее лечить не следствие, а причину? Рекомендуем ознакомится с новой методикой от Елены Малышевой в лечении заболеваний почек... Читать статью >>

Рекомендуем прочитать:
загрузка...
Рекомендуем прочитать:
загрузка...
Якутина Светлана
Якутина Светлана
Эксперт проекта VseProPechen.ru
Статья помогла вам?
Дайте нам об этом знать - поставьте оценку
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
Загрузка...
Комментарии:

Почитайте лучше, что говорит Елена Малышева, по этому поводу. Несколько лет мучилась от проблем с почками – боли в пояснице, отеки, постоянная слабость, быстрая утомляемость, головные боли. Бесконечные анализы, походы к врачам, диеты и таблетки не решали мои проблемы. НО благодаря простому рецепту, почки больше меня не беспокоят, улучшилось общее самочувствие, появились силы и энергия!!! Теперь мой лечащий врач удивляется как это так. Вот ссылка на статью.