Наследственная форма нефрита: развитие и прогнозы

Синдром Альпорта – это генетически обусловленное заболевание, выражающееся в нарушении работы почек, сопровождающееся поражением органов слуха и зрения. Данный синдром считается довольно редким явлением, в качестве причины почечной недостаточности у взрослых он определяется менее чем в 0,5% от общего числа заболевших. У детей этот показатель в 6-7 раз выше. Разница объясняется тем, что при дисфункции почек, вызванной данным синдромом, почечная недостаточность развивается уже к совершеннолетию ребенка, а иногда и к подростковому возрасту. К сожалению, в большинстве случаев без трансплантации почки результатом заболевания становится летальный исход.

Механизм образования синдрома и его признаки

Данное заболевание ребенок получает в наследство от одного из родителей. Возникает синдром из-за дефектного гена, который располагается в Х-хромосоме одного из родителей. Определить его присутствие возможно заранее, однако не всегда будущие родители догадываются о его наличии. Тем не менее предположить такую вероятность можно, проанализировав состояние и функции почек.

Как развивается заболевание?

Если подобный ген находится в Х-хромосоме матери, то признаки могут быть не настолько явными, потому что в организме женщины таких хромосом две.

Вторая Х-хромосома в некоторой степени сглаживает недостаток первой, поэтому у женщины могут наблюдаться незначительные нарушения в работе почек, которые не причиняют большого беспокойства, могут оставаться долгое время вовсе незамеченными.

У мужчин имеется только одна Х-хромосома, дефект которой Y-хромосома компенсировать не может. Поэтому нарушение функций почек в данном случае прослеживается отчетливо. Более того, у мужчины с подобным геном к определенному возрасту чаще всего обнаруживается почечная недостаточность. Если подобное случиться к тому моменту, когда мужчина решит стать отцом, следует провести более тщательные исследования, в частности проконсультироваться с узкими специалистами. Вообще, любые нарушения в работе почек должны насторожить будущих родителей с точки зрения вероятности наличия синдрома Альпорта  у детей.

Наличие дефектного гена у ребенка обнаруживается не сразу. Обычно синдром Альпорта проявляется примерно годам к пяти, иногда позже.

Правда, в ряде случаев могут возникать некоторые внешние признаки, например:

• аномальное количество пальцев (отклонение как в большую, так и в меньшую сторону);
• изменение формы ушных раковин;
• выраженная складка, расположенная в углу глаза;
• аномально высокое небо.

Этих признаков может и не быть, тогда синдром Альпорта обнаружится в ходе планового обследования ребенка и сдачи им анализов. Как уже отмечалось ранее, это произойдет не сразу.

Симптоматика

По достижении определенного возраста, генетический дефект у ребенка даст о себе знать следующим образом:

• обнаруживаются следы крови в моче;
• иногда в моче может появляться белок;
• повышается уровень лейкоцитов в моче (бактерии при этом отсутствуют);
• прослеживаются признаки интоксикации;
• появляются отечные явления;
• повышается артериальное давление (иногда);
• снижаются функции почек.

Вовсе не обязательно, что перечисленные симптомы будут присутствовать в полном объеме, но изменения состава мочи и снижение почечной функции обнаружатся наверняка.

Со стороны органов слуха и зрения при синдроме Альпорта тоже поступают тревожные сигналы.

В первую очередь снижается слух, особенно это характерно для мальчиков, у которых этот признак иногда появляется раньше всех остальных симптомов. Кроме того, у детей с подобным синдромом часто наблюдается изменение формы хрусталика и помутнение роговицы глаза.

Может показаться странным такое сочетание симптомов. Для того чтобы понять, каким образом связаны почки с органами слуха и зрения, необходимо знать строение каждого из них, а также принцип влияния на них поврежденного гена. Базальные мембраны в глазах, почках и во внутреннем ухе нуждаются в коллагене. Дефектный ген же препятствует его синтезу, в результате образуется дефицит коллагена. Это приводит к снижению слуха, образованию катаракты и нарушению почечных функций.

Базальные мембраны почек при нехватке коллагена утрачивают способность нормально осуществлять фильтрационную функцию. В результате белки и эритроциты из крови поступают в мочу. Со временем данные нарушения приводят к образованию почечной недостаточности, которая, в свою очередь, влечет за собой летальный исход. Привести поврежденный подобным образом орган в норму невозможно, единственным решением становится его замена.

Обычно болезнь развивается постепенно, приводя к хронической почечной недостаточности лишь в возрасте примерно 20-25 лет. До этого момента наблюдаются лишь характерные симптомы наследственного нефрита – синдрома Альпорта.

В редких случаях заболевание носит стремительный характер, тогда почечная недостаточность может образоваться уже в подростковом возрасте.

Диагностика и лечение

Определить наверняка синдром Альпорта можно только с помощью ДНК-диагностики. Однако предположить его наличие и спрогнозировать вероятность передачи будущим детям можно самостоятельно. Учитывая наследственную природу этого заболевания, следует проанализировать его возможные проявления среди кровных родственников каждого из родителей. Надо обратить внимание на следующие обстоятельства:

• наличие смертельных случаев от почечной недостаточности среди родственников;
• выявление гематурии у членов семьи;
• частые случаи нарушения работы почек среди членов семьи одного из родителей;
• сочетание вышеперечисленных признаков со случаями нарушения слуха и/или зрения.

Если подобные явления будут обнаружены, то высока вероятность того, что по этой линии может передаться тот самый дефектный ген, вызывающий наследственный нефрит у детей. В этом случае, прежде чем планировать беременность, следует получить консультацию генетика, чтобы принятое решение было полностью взвешенным.

Синдром Альпорта не поддается лечению в полном понимании этого слова, поскольку устранить причину – дефектный ген – невозможно.

Однако прогноз может быть и относительно благоприятным. Если у ребенка не будет обнаружено признаков протеинурии и снижения слуха, то почечная недостаточность не возникнет. В остальных случаях единственный путь к выздоровлению – трансплантация почки.

Наиболее неблагоприятный прогноз складывается в том случае, если наблюдается сочетание таких факторов, как:

• большое содержание белка в моче у ребенка;
• нарушение почечных функций в раннем возрасте (как у ребенка, так и у других родственников);
• нарушение слуха;
• мужской пол ребенка.

В любом случае, если у ребенка обнаружились подобные проблемы, необходимо с самого раннего возраста строго соблюдать определенные правила. В первую очередь, нужно систематически наблюдаться у врача, при возникновении очагов инфекции, немедленно их подавлять. Важно ограничивать любые физические нагрузки, поскольку ребенку с данным заболеванием они противопоказаны. Питание должно быть полноценным и сбалансированным. Всеми силами необходимо замедлять процесс развития заболевания.